การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจหมายถึงการหายใจลำบากไปตลอดชีวิตและเสียชีวิตก่อนวัยอันควร แต่ด้วยการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากจะมีอายุยืนยาวขึ้นและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ปัจจุบัน การวินิจฉัยอาศัยการทดสอบเหงื่อที่สามารถทำได้โดยช่างเทคนิคที่ผ่านการฝึกอบรมเท่านั้น และต้องใช้อุปกรณ์ไอออนโตโฟ รีซิสแบบ พิเศษ แต่การทดสอบใหม่สำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถช่วยให้แพทย์ตรวจพบโรคได้เร็วกว่าใน
ชุมชนที่ด้อยโอกาสในสหรัฐอเมริกาและประเทศด้อยพัฒนา
“การทดสอบนี้สามารถนำไปใช้ในโรงพยาบาลทุกแห่งในโลก เครื่องมือนี้เป็นพื้นฐาน” Ian Thornell ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านการวิจัยเกี่ยวกับปอด การดูแลผู้ป่วยวิกฤต และอาชีวเวชศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยไอโอวากล่าว ในการเปรียบเทียบ การทดสอบเหงื่อสามารถทำได้ที่ศูนย์ที่ได้รับการรับรองจาก Cystic Fibrosis Foundation เท่านั้น ซึ่งมีเพียง130 แห่งทั่วโลก ที่แปลก
โรคซิสติกไฟโบรซิสส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันประมาณ 35,000 คนตามรายงานของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค ยีนที่มีข้อบกพร่องที่เรียกว่า cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) ทำให้เหงื่อและเสมหะเหนียวข้น ส่งผลให้ทางเดินในปอด ตับอ่อน และอวัยวะอื่นๆ อุดตัน
นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัย Aarhus ในเดนมาร์กเพิ่งพัฒนาการตรวจปัสสาวะสำหรับโรคที่ไม่ต้องใช้อุปกรณ์พิเศษหรือการฝึกอบรม การทดสอบใหม่นี้ไม่เพียงแต่มีศักยภาพในการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสได้ง่ายขึ้นและเข้าถึงได้มากขึ้น แต่ยังสามารถทำหน้าที่เป็นไบโอมาร์คเกอร์ในการติดตามความก้าวหน้าของโรคได้อีกด้วย
เผยแพร่ผลงานของพวกเขาเมื่อวันที่ 1 พฤศจิกายนในThe Annals of Internal Medicineนักวิจัยได้ศึกษาผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสผู้ใหญ่ 50 คนก่อนและหลังการรักษาด้วย Kaftrio Kaftrio เป็น Trikaftaเวอร์ชันยุโรปซึ่งเป็นยา CFTR modulator ใหม่ล่าสุด โมดูเลเตอร์ CFTR ทำงานโดยกำหนดเป้าหมายไปที่ข้อบกพร่องของโปรตีน CFTR โดยตรง ก่อนการพัฒนา CFTR modulators ที่ก้าวหน้าในทศวรรษ ที่ผ่านมา ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสพึ่งพาการรักษาที่สามารถรักษาเฉพาะอาการของโรค เช่น การติดเชื้อแบคทีเรียและการสะสมของเสมหะ ก่อนการรักษา นักวิจัยให้โซเดียมไบคาร์บอเนต (เบกกิ้งโซดา) กับผู้ป่วยและวิเคราะห์ปริมาณไบคาร์บอเนตในปัสสาวะ
ผู้ป่วยได้รับการตรวจปัสสาวะแบบเดียวกันนี้หลังจากรักษาด้วย
Kaftrio หกเดือน เหตุผลเบื้องหลังการทดสอบไบคาร์บอเนตในปัสสาวะคือความบกพร่องของยีน CFTR ยับยั้งความสามารถของไตในการขจัดไบคาร์บอเนตออกจากร่างกาย ส่งผลให้ระดับการขับไบคาร์บอเนตในปัสสาวะลดลงสำหรับผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส
ผู้เขียนนำ Jens Leipziger และเพื่อนร่วมงานของเขาสามารถหาปริมาณการเปลี่ยนแปลงของระดับไบคาร์บอเนตในปัสสาวะหลังจากระยะเวลาการรักษา 6 เดือน โดยรายงานการฟื้นตัวโดยเฉลี่ยถึง 70 เปอร์เซ็นต์ของระดับไบคาร์บอเนตที่พบในผู้ที่ไม่มีโรคซิสติกไฟโบรซิส ผลการวิจัยชี้ให้เห็นว่าการทดสอบไบคาร์บอเนตในปัสสาวะสามารถวัดการทำงานของ CFTR ได้ ทำให้เป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์ในการวัดความรุนแรงของโรคก่อนและหลังการรักษา
Leipziger อธิบายในอีเมลถึง WORLD ว่าการทดสอบใหม่สามารถวัดประสิทธิภาพการรักษาสำหรับยาใด ๆ ที่กำหนดเป้าหมาย CFTR เขากล่าวว่า Vertex Pharmaceuticals ซึ่งเป็นบริษัทที่พัฒนา Trikafta กำลังพัฒนาวิธีการรักษา CFTR แบบใหม่ด้วยคุณสมบัติที่ได้รับการปรับปรุง
Dr. Jennifer Guimbellot นักวิทยาศาสตร์จากศูนย์วิจัยโรคซิสติกไฟโบรซิสแห่งมหาวิทยาลัยอลาบามา เห็นพ้องกันว่าการทดสอบไบคาร์บอเนตในปัสสาวะมีศักยภาพในการปรับปรุงการเข้าถึงการรักษาพยาบาลสำหรับผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส Guimbellot คิดว่าน่าจะนำไปใช้ในศูนย์การแพทย์ที่ขาดทรัพยากรที่จำเป็นในการทดสอบเหงื่อ
แต่ Guimbellot และเพื่อนร่วมงานของเธอ ดร. Amit Gaggar กล่าวว่าการทดสอบนี้สามารถนำไปใช้เป็น biomarker เพื่อติดตามความก้าวหน้าของโรค เช่นเดียวกับที่ทำในการศึกษามากกว่าเป็นเครื่องมือคัดกรอง Gaggar กล่าวถึงความต้องการยาที่มุ่งเป้าไปที่ข้อบกพร่องใน CFTR ซึ่ง Trikafta ไม่สามารถรักษาได้ เขาตั้งสมมติฐานว่าใช้การทดสอบไบคาร์บอเนตในปัสสาวะในตัวอย่าง การทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับยีนบำบัด เพื่อประเมินอย่างง่ายดายว่าการรักษาจะปรับปรุงการทำงานของ CFTR ได้มากน้อยเพียงใด
Guimbellot หวังว่าการทดสอบใหม่สามารถช่วยผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ที่หายากได้ หากการทดสอบไบคาร์บอเนตในปัสสาวะสามารถวัดการทำงานของ CFTR ในผู้ป่วยเหล่านั้นได้อย่างแม่นยำ อาจรวมการทดสอบเหล่านี้ไว้ในการทดลองทางคลินิกซึ่งพวกเขาไม่สามารถเข้าร่วมได้
Leipzinger กล่าวว่าทีมของเขากำลังออกแบบการศึกษาแบบหลายศูนย์เพื่อตรวจสอบความถูกต้องของผลการศึกษาเบื้องต้นของพวกเขา “มีการมองโลกในแง่ดีว่าการทดสอบใหม่นี้สามารถพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์ในโลกแห่งความเป็นจริง” เขากล่าว “แบบทดสอบราคาถูกและทำได้ง่าย แต่เราจำเป็นต้องพัฒนาอุปกรณ์ตรวจวัดที่ได้รับการรับรองเพื่อให้การทดสอบนี้ใช้งานได้จริงในคลินิกโรคซิสติกไฟโบรซิสแต่ละแห่ง”
fpcrecruiting.com
babyboxwinzigundklein.com
savejohnniewalker.org
ekinciogluevdenevenakliyat.com
vallenatisimo.com
recunchosdacosta.com
balkanwarez.org
rklet.com
pornoklikk.com
evdenevenakliyatgoztepe.net
nousnepaieronspasvosdettes.com
